了解淀粉样变性
淀粉样变性和心力衰竭
什么是淀粉样变性？
淀粉样变性是一种罕见的疾病，异常蛋白质（称为淀粉样蛋白）错误折叠并在器官和组织中积聚。当淀粉样蛋白沉积在心脏中时，可能会导致心脏功能和心力衰竭的严重问题。
当蛋白质错误折叠并聚集在一起，在组织中形成沉积物时，就会发生淀粉样变性。这些沉积物会扰乱器官的工作方式。其他可能受影响的器官包括肝脏、神经、肾脏和消化系统，但心脏通常是受影响最严重的器官之一。
淀粉样变性与心力衰竭有何关系？
当淀粉样蛋白在心肌中积聚时，它会使心脏变得僵硬和厚重。这称为限制性心肌病。心脏变得更难充满血液并将其泵出，导致心力衰竭症状，如疲劳、肿胀和呼吸急促。
需要注意的体征和症状
呼吸短促（特别是在活动或平躺时）
腿部、脚踝或腹部肿胀
疲劳和虚弱
心跳不规则或心悸
头晕或昏厥
麻木或刺痛（尤其是遗传性的）
无需尝试即可减肥
容易瘀伤或舌头肿大（在 AL 淀粉样变性中更常见）
早期诊断是改善结果的关键
如何诊断淀粉样变性
通常需要结合多种测试才能明确诊断。
诊断测试
1
血液和尿液检查: 检查异常蛋白质和器官功能。
2
影像学检查: 超声心动图、心脏 MRI 或专门的核扫描。
3
组织活检: 分析少量脂肪、骨髓或心脏组织样本中的淀粉样蛋白沉积物。
4
基因检测: 检测遗传性 ATTR 突变。
淀粉样变性的类型
1 型：AL（轻链）淀粉样变性
由产生轻链的异常浆细胞引起。会影响心脏、肾脏、神经和消化系统。
2 型：ATTR（甲状腺素运载蛋白）淀粉样变性
由通常在血液中运输甲状腺素的转甲状腺素蛋白错误折叠引起。
野生型 ATTR：
- 不遗传
- 通常影响老年人
- 往往涉及到心脏
遗传性 ATTR (ATTRv)：
- 遗传形式通过家族传递
- 影响心脏和神经
- 有时会影响消化
3 型：AA（继发性）淀粉样变性
由慢性炎症（例如类风湿性关节炎、慢性感染）引起。主要影响肾脏。
接受治疗之前
- 我的心力衰竭症状是否与淀粉样变性有关？
- 需要进行哪些检查才能确诊？
- 我患有什么类型的淀粉样变性？
- 什么治疗方案最适合我的淀粉样变性类型？
- 我应该考虑为自己或家人进行基因检测吗？
- 由于淀粉样变性，我的治疗计划有何不同？
- TTR 蛋白质稳定剂: 有助于防止 ATTR 淀粉样变性中转甲状腺素蛋白的错误折叠。
- 基因沉默剂: 减少异常转甲状腺素蛋白的产生。
- 化疗或干细胞疗法: 针对AL淀粉样变性，减少异常浆细胞。
- Fibril Disrupters（仍在试验中）: 旨在清除现有的淀粉样蛋白沉积物。
- 支持性心力衰竭药物: 控制液体积聚的利尿剂。
注意：并非所有传统心力衰竭药物都适合淀粉样变性——需要专门护理。
- ✓
- ✓
- ✓
- ✓
- ✓
- ✓
为什么早期检测很重要
- 有助于防止严重的器官损伤
- 扩大可用的治疗选择
- 提高生活质量和长期生存
- 提供减缓疾病进展的最佳机会
需要更多信息吗？
访问 HeartLife Academy，获取有关淀粉样变性和其他心血管健康的综合视频资源。
获取小册子
下载患者资源指南