Entendiendo la amiloidosis
Amiloidosis e insuficiencia cardíaca
¿Qué es la amiloidosis?
La amiloidosis es una afección poco común en la que proteínas anormales, llamadas amiloide, se pliegan mal y se acumulan en órganos y tejidos. Cuando el amiloide se deposita en el corazón, puede provocar problemas graves con la función cardíaca e insuficiencia cardíaca.
La amiloidosis ocurre cuando las proteínas se pliegan incorrectamente y se agrupan, formando depósitos en los tejidos. Estos depósitos pueden alterar el funcionamiento de los órganos. Otros órganos que pueden verse afectados incluyen el hígado, los nervios, los riñones y el sistema digestivo, pero el corazón suele ser uno de los órganos más afectados.
¿Cómo se relaciona la amiloidosis con la insuficiencia cardíaca?
Cuando el amiloide se acumula en el músculo cardíaco, el corazón se vuelve rígido y grueso. Esto se llama miocardiopatía restrictiva. Al corazón le resulta más difícil llenarse de sangre y bombearla, lo que provoca síntomas de insuficiencia cardíaca como fatiga, hinchazón y dificultad para respirar.
Signos y síntomas a tener en cuenta
Dificultad para respirar (especialmente durante la actividad o acostado)
Hinchazón en las piernas, tobillos o abdomen.
Fatiga y debilidad
Latidos cardíacos irregulares o palpitaciones.
Mareos o desmayos
Entumecimiento u hormigueo (especialmente en formas hereditarias)
Perder peso sin intentarlo
Fácil aparición de hematomas o agrandamiento de la lengua (más común en la amiloidosis AL)
El diagnóstico temprano es clave para mejorar los resultados
Cómo se diagnostica la amiloidosis
A menudo se necesita una combinación de pruebas para un diagnóstico claro.
Pruebas de Diagnóstico
Tipos de amiloidosis
Tipo 1: Amiloidosis AL (cadena ligera)
Causado por células plasmáticas anormales que producen cadenas ligeras. Puede afectar el corazón, los riñones, los nervios y el sistema digestivo.
Tipo 2: Amiloidosis ATTR (transtiretina)
Causado por un plegamiento incorrecto de la proteína transtiretina que normalmente transporta tiroxina en la sangre.
ATTR de tipo salvaje:
- No heredado
- Suele afectar a adultos mayores.
- A menudo involucra el corazón.
ATTR hereditario (ATTRv):
- Forma genética transmitida a través de familias.
- Impacta el corazón y los nervios.
- A veces afecta la digestión.
Tipo 3: Amiloidosis AA (secundaria)
Causado por inflamación crónica (p. ej., artritis reumatoide, infecciones crónicas). Afecta principalmente a los riñones.
Antes de abordar el tratamiento
- ¿Mis síntomas de insuficiencia cardíaca podrían estar relacionados con la amiloidosis?
- ¿Qué pruebas son necesarias para confirmar el diagnóstico?
- ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
- ¿Qué opciones de tratamiento son mejores para mi tipo de amiloidosis?
- ¿Debería considerar realizarme pruebas genéticas a mí o a mi familia?
- ¿En qué se diferenciará mi plan de tratamiento debido a la amiloidosis?
- Estabilizadores de proteínas TTR: Ayuda a prevenir el plegamiento incorrecto de la proteína transtiretina en la amiloidosis ATTR.
- Silenciadores genéticos: Reducir la producción de proteínas transtiretina anormales.
- Quimioterapia o terapia con células madre: Para la amiloidosis AL para reducir las células plasmáticas anormales.
- Disruptores de fibrillas (aún en ensayos): Tiene como objetivo eliminar los depósitos de amiloide existentes.
- Medicamentos de apoyo para la insuficiencia cardíaca: Diuréticos que controlan la acumulación de líquidos.
Nota: No todos los medicamentos tradicionales para la insuficiencia cardíaca son adecuados para la amiloidosis; se necesita atención especializada.
- ✓
- ✓
- ✓
- ✓
- ✓
- ✓
Por qué es importante la detección temprana
- Ayuda a prevenir daños severos a los órganos.
- Amplía las opciones de tratamiento disponibles
- Mejora la calidad de vida y la supervivencia a largo plazo.
- Proporciona la mejor posibilidad de ralentizar la progresión de la enfermedad.
¿Necesitas más información?
Visite HeartLife Academy para obtener recursos completos en video sobre amiloidosis y otras enfermedades cardiovasculares.
Obtenga el folleto
Descargar la Guía de recursos para pacientesNuestro grupo de apoyo
La HeartLife Foundation es una organización benéfica impulsada por los pacientes cuya misión es transformar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades cardíacas involucrando, educando y empoderando a una comunidad global para crear soluciones duraderas y construir vidas más saludables. Únase a nuestro grupo cerrado de Facebook Help for Hearts para obtener apoyo y compartir ideas.
Únase a nosotros y suscríbase
Haz que se escuche tu voz. Si es paciente, familiar o amigo de alguien que ha tenido una experiencia vivida con una enfermedad cardíaca o si es un médico, un profesional de la salud aliado, una organización sin fines de lucro o un socio corporativo, o simplemente un ciudadano preocupado, conviértase en miembro, es gratis.